Conheça a história do Príncipe Frederik de Luxemburgo e sua luta contra a doença POLG, uma condição genética rara.
O príncipe Frederik de Luxemburgo morreu em 1º de março de 2025 em Paris, aos 22 anos de idade, devido a uma doença genética rara conhecida como POLG. Sua partida chocou a realeza e o mundo, não apenas por causa de sua juventude, mas também por causa da resiliência com que ele enfrentou a doença.
Ao longo de sua vida, Frederick elevou o perfil da doença e apoiou a pesquisa científica, deixando um legado que inspira aqueles que sofrem de distúrbios mitocondriais.
O que é a doença de POLG?
A doença POLG é um distúrbio genético que afeta a função das mitocôndrias, as estruturas celulares responsáveis pela produção de energia. Mutações no gene POLG, que codifica a DNA polimerase gama, essencial para a replicação e o reparo do DNA mitocondrial, levam à disfunção mitocondrial. Isso causa a deterioração progressiva de vários órgãos, incluindo músculos, fígado, coração e cérebro.
As mutações no gene POLG foram identificadas como a causa de várias doenças mitocondriais com manifestações clínicas heterogêneas. Essas mutações podem se apresentar tanto na infância quanto na idade adulta, o que dificulta o diagnóstico precoce.
O impacto do diagnóstico para Frederik, Príncipe de Luxemburgo
Frederick foi diagnosticado com POLG aos 14 anos de idade, após apresentar sintomas que afetavam sua qualidade de vida. Apesar das dificuldades, ele se destacou por seu espírito positivo e resiliente. Ele fundou e dirigiu a Fundação POLG, dedicada à pesquisa e à conscientização sobre o distúrbio.
O príncipe Robert compartilhou palavras emocionadas sobre seu filho: “Frederik sabe que ele é meu super-herói, assim como é para muitos outros que tiveram a sorte de conhecê-lo”. Ele destacou a coragem e o humor de Frederik, mesmo em seus momentos finais, e expressou seu profundo orgulho por ele.
Tratamentos e estudos em andamento
Atualmente, os tratamentos para a doença de POLG são limitados e se concentram no alívio de sintomas específicos, como epilepsia ou distúrbios de movimento, por meio de medicamentos. Além disso, terapias físicas e ocupacionais são usadas para melhorar a mobilidade e a funcionalidade geral.
Recentemente, foram relatados avanços promissores em terapias experimentais. Um estudo clínico de fase 2 mostrou que a combinação de desoxicitidina e desoximidina pode ser uma opção segura e potencialmente eficaz para tratar distúrbios relacionados à POLG.
Conclusão
O Príncipe Frederico de Luxemburgo não apenas enfrentou corajosamente sua doença, mas também dedicou seus esforços para aumentar a conscientização e encontrar soluções para aqueles que sofrem de distúrbios semelhantes. Seu legado continua vivo por meio da Fundação POLG e do impacto que teve na comunidade afetada por essa doença.
Bibliografia
Elsevier (2023). The clinical spectrum of mutations in the POLG gene (O espectro clínico das mutações no gene POLG). Recuperado de: https://elsevier.es
Associação de Doenças Mitocondriais (AEP). (2024). Mutação do gene POLG. Recuperado de: https://aepmi.org
Consultor de saúde. (2024). Primeira terapia para doenças mitocondriais mostra resultados promissores. Recuperado de: https://consultorsalud.com
