Descubra as causas das doenças raras e como a genética e a reprodução assistida podem evitar sua transmissão. Saiba mais sobre os estudos mais recentes e as opções disponíveis para os pacientes.
As doenças raras afetam menos de 1 em cada 20.000 pessoas, mas seu impacto pode ser devastador para os portadores e suas famílias. Mais de 80% dessas doenças têm uma causa genética, o que abre as portas para estratégias de prevenção e detecção precoce. Neste artigo, explicamos as principais causas, como a medicina reprodutiva pode ajudar a prevenir a transmissão e os avanços científicos que estão transformando a vida dos pacientes.
Causas genéticas das doenças raras
A maioria das doenças raras tem sua origem em alterações genéticas, também chamadas de mutações. Essas mutações podem ser herdadas de um ou de ambos os pais ou aparecer espontaneamente. Nas doenças autossômicas recessivas, por exemplo, ambos os pais devem ser portadores da mesma mutação para que o filho desenvolva a doença.
Em muitos casos, os portadores de uma mutação genética não apresentam sintomas, o que dificulta a detecção precoce. Portanto, o teste genético é uma ferramenta fundamental para avaliar o risco reprodutivo e tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar.
Reprodução assistida para evitar a transmissão
Graças à fertilização in vitro (FIV) e ao teste genético pré-implantacional (PGT-M), é possível analisar os embriões em busca de mutações específicas antes de serem transferidos para o útero. Essa técnica permite selecionar embriões livres da doença em estudo, reduzindo significativamente a probabilidade de transmissão.
Quando não é possível identificar a mutação responsável ou se ambos os parceiros são portadores, há alternativas como a doação de gametas (ovodonação ou doação de esperma). Além disso, durante a gravidez, podem ser realizados estudos de DNA fetal para descartar determinadas anomalias cromossômicas sem risco para o bebê.
Avanços na triagem genética
O progresso na genética levou ao desenvolvimento de testes cada vez mais precisos e acessíveis. O teste de portador, por exemplo, detecta se ambos os pais são portadores da mesma doença recessiva, permitindo que o risco de transmissão seja avaliado e que as opções reprodutivas sejam planejadas.
Outra ferramenta é a “correspondência genética” nos processos de doação de gametas, que garante que doadores e receptores não compartilhem mutações em genes relacionados a doenças graves. Esses testes dão tranquilidade aos casais e aumentam as chances de ter um filho saudável.
Desafios e perspectivas futuras
Apesar dos avanços, existem doenças raras cuja causa genética ainda é desconhecida ou que têm origem multifatorial (combinação de fatores genéticos e ambientais). Nesses casos, a pesquisa contínua é essencial para descobrir novos genes envolvidos e melhorar as estratégias de prevenção.
A colaboração entre a medicina reprodutiva e a genética continua a abrir novas oportunidades. O objetivo é minimizar ainda mais a transmissão de doenças raras e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.
Fontes
Vademecum (2025). Mais de 80% das doenças raras têm uma causa genética e a reprodução assistida pode evitar sua transmissão.
