Descubra o que é a doença de Fabry, seus sintomas, estatísticas na América Latina, opções de tratamento e estudos clínicos ativos. Saiba mais aqui.
A doença de Fabry é um distúrbio genético raro que pode afetar vários órgãos e reduzir significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Devido à sua natureza hereditária e progressiva, o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves. Nas últimas décadas, avanços na pesquisa permitiram o desenvolvimento de tratamentos inovadores e a possibilidade de participação em ensaios clínicos para melhorar as opções terapêuticas.
Neste artigo, exploramos em detalhes o que é a doença de Fabry, seu impacto global e na América Latina, os métodos de diagnóstico, as opções de tratamento disponíveis e os ensaios clínicos em andamento que buscam transformar o cenário para os pacientes.
O que é a doença de Fabry
A doença de Fabry é um distúrbio genético raro ligado ao cromossomo X, causado por mutações no gene GLA, que codifica a enzima alfa-galactosidase A. Essa deficiência leva ao acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (Gb3) em diversas células do corpo, afetando principalmente o coração, os rins e o sistema nervoso.
Os sintomas da doença de Fabry podem variar de acordo com a idade e o sexo do paciente. Entre os mais comuns estão a dor neuropática nas mãos e pés (acroparestesias), intolerância ao calor, problemas renais e cardiomiopatia. Existem duas formas principais da doença: a clássica, que se manifesta na infância, e a atenuada ou tardia, cujos sintomas aparecem na idade adulta.
Estatísticas sobre a doença de Fabry
Estima-se que a prevalência da doença de Fabry no mundo seja de 1 caso para cada 40.000 a 60.000 pessoas. No entanto, estudos de triagem neonatal indicam uma frequência muito maior, sugerindo que muitos casos não são diagnosticados ou são confundidos com outras doenças.
Na América Latina, as informações epidemiológicas são limitadas, mas estudos em países como Brasil, Argentina e México identificaram uma maior prevalência da variante tardia. Isso reforça a importância do diagnóstico precoce, pois o tratamento oportuno pode prevenir complicações graves.
Diagnóstico da doença de Fabry
O diagnóstico da doença de Fabry é feito por meio de uma combinação de análises enzimáticas e testes genéticos. A medição da atividade da alfa-galactosidase A no sangue ou fibroblastos é o primeiro passo em homens, enquanto para mulheres portadoras é essencial o estudo genético devido à variabilidade na expressão da doença.
O uso de biomarcadores, como a concentração de Gb3 ou lyso-Gb3 no plasma, também tem sido uma ferramenta eficaz para a identificação da doença. Um diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento antes que ocorram danos irreversíveis em órgãos vitais.
Tratamentos disponíveis
Atualmente, o tratamento da doença de Fabry é baseado na terapia de reposição enzimática (TRE), com medicamentos como agalsidase alfa e agalsidase beta, que buscam suprir a deficiência da alfa-galactosidase A. Essa abordagem demonstrou reduzir o acúmulo de Gb3 e melhorar os sintomas em muitos pacientes.
Outra opção terapêutica é o tratamento com chaperonas farmacológicas, como a migalastat, que ajuda a estabilizar certas formas mutadas da enzima para restaurar sua função. Além disso, nos últimos anos, novas estratégias, como terapia gênica e terapias baseadas em RNA, estão sendo estudadas e podem oferecer opções mais eficazes no futuro.
Estudos clínicos ativos sobre a doença de Fabry
A pesquisa de novos tratamentos para a doença de Fabry continua em andamento. Atualmente, existem ensaios clínicos buscando melhorar as opções terapêuticas disponíveis:
- Ensaio NCT06858397: Avalia uma nova abordagem de terapia de reposição enzimática com uma formulação aprimorada para melhorar a distribuição da enzima no corpo e reduzir a carga de tratamento para os pacientes. Mais informações.
- Ensaio NCT05843916: Foca no desenvolvimento de uma terapia avançada para estabilizar a função enzimática sem necessidade de infusões periódicas. Mais informações.
Esses estudos representam uma oportunidade para pacientes com doença de Fabry que buscam opções de tratamento inovadoras e mais eficazes.
Referências
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
- Arends M, Biegstraaten M, Hughes DA, Mehta A, Oder D, Watkinson OT. Retrospective study of the natural history of Fabry disease in a cohort of 353 male patients. J Med Genet. 2018;55(6):351-358.
- Oliveira JP, Ferreira S. New developments in the treatment of Fabry disease. Expert Opin Orphan Drugs. 2019;7(7):341-355.
- Un Ensayo Para Mí. Ensaios clínicos sobre a doença de Fabry. Disponível em: www.unensayoparami.org.
