La ciencia explica el rol que tiene la genética en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres jóvenes.
La esclerodermia (esclerosis sistémica) es una enfermedad que afecta al tejido conectivo, principalmente en mujeres entre los 20 y 40 años. Está considerada una enfermedad cutánea, autoinmune y con influencia hereditaria.
Los síntomas que padecen los pacientes en la mitad de los casos pueden derivar en una fibrosis pulmonar, siendo fatal para casi la mitad de los afectados en menos de 10 años.
La esclerosis sistémica y su herencia: el rol de la genética
Aunque su causa sigue siendo desconocida, la ciencia sugiere la posible influencia de factores genéticos en algunos casos. Aunque también mencionan la exposición a toxinas como el polvo de sílice y el tolueno.
La esclerosis juvenil, aún menos frecuente que la esclerodermia en adultos, se manifiesta de manera diferente en niños. Aunque entre el 1,5% y el 11% de los casos de esclerosis sistémica se inician en la infancia, su progresión no necesariamente se agrava con los años. Aunque la causa exacta de la esclerodermia infantil es desconocida, se sugiere una posible predisposición hereditaria, aunque son pocas las familias con múltiples miembros afectados.
Te podría interesar: Esclerosis sistémica: 10 consejos para controlar los síntomas
Sin embargo, entre el 10% y el 30% de los pacientes con esclerodermia, existen familiares con enfermedades autoinmunes como el lupus o la artritis reumatoidea, por lo que los científicos observan una conexión genética.
Mientras que los niños y jóvenes tienden a desarrollar la enfermedad en una forma limitada a la piel y tejidos adyacentes, los adultos pueden experimentar complicaciones más internas, como hipertensión arterial y trastornos gastrointestinales.
Más informaciónNuevo tratamiento en estudio para pacientes con Esclerodermia
Un tratamiento innovador que se encuentra en estudio podría cambiar el futuro de los pacientes con esclerosis sistémica. El laboratorio Boehringer Ingelheim ha desarrollado una molécula que apunta a un mecanismo común a distintas enfermedades autoinmunes, incluyendo la esclerodermia.
¿Quiénes pueden participar en el ensayo clínico?
- Voluntarios mayores de 18 años.
- Diagnosticados con esclerodermia en los últimos 5 años.
- Evidencia de enfermedad activa: engrosamiento de la piel en codos u otras áreas del cuerpo, así como úlceras en los dedos.
- Que no padezcan hipertensión pulmonar.
¿En qué consiste el tratamiento en estudio?
- La prueba del uso de la medicamento BI 685509 en pacientes con esclerosis sistémica.
- Administración del medicamento a través de vía oral.
- El medicamento que genera un efecto vasodilatador, evitaría la activación de células inmunológicas.
- En última instancia, se espera que mejore la función cardiopulmonar.
¿Cómo es el paso a paso del estudio?
- Los pacientes que reciban la droga o el placebo durante la fase 2 de investigación pasarán por distintos tests para medir su capacidad para respirar y hacer ejercicio.
- En la semana 48 del estudio se evalúa la declinación de la función pulmonar, del estado de la piel y del fenómeno de Raynaud, entre otros parámetros de la salud de cada voluntario.
- En caso de que la fase resulta exitosa y segura, se comenzará la etapa final para aprobar este fármaco para la esclerosis sistémica cutánea difusa.
- Duración total: 11 meses.
¿Dónde se realiza el estudio del nuevo tratamiento?
- Esta molécula se está probando en decenas de países del mundo, incluidos España, Argentina, Chile, México y Brasil.
Referencias bibliográficas:
Hoffmann-Vold A, Allanore Y, Alves M on behalf of EUSTAR collaborators, et al. Progressive interstitial lung disease in patients with systemic sclerosis-associated interstitial lung disease in the EUSTAR database. Annals of the Rheumatic Diseases 2021;80:219-227
Distler O, Assassi S, Cottin V et al. Predictors of progression in systemic sclerosis patients with interstitial lung disease. European Respiratory Journal May 2020, 55 (5) 1902026; DOI: 10.1183/13993003.02026-2019
Rahaghi, F.F., Hsu, V.M., Kaner, R.J. et al. Expert consensus on the management of systemic sclerosis-associated interstitial lung disease. Respir Res 24, 6 (2023). https://doi.org/10.1186/s12931-022-02292-3Trang A, Kambhatla S, Manadan A (March 05, 2023) Risk Factors for Respiratory Failure in Patients Hospitalized With Systemic Sclerosis: An Analysis of the National Inpatient Sample. Cureus 15(3): e35797. doi:10.7759/cureus.35797
