Descubre las causas de las enfermedades raras y cómo la genética y la reproducción asistida pueden prevenir su transmisión. Infórmate sobre los estudios más recientes y las opciones disponibles para los pacientes.
Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 20.000 personas, pero su impacto puede ser devastador para quienes las padecen y sus familias. Más del 80% de estas enfermedades tienen una causa genética, lo que abre la puerta a estrategias de prevención y detección temprana. En este artículo, te explicamos cuáles son las causas principales, cómo la medicina reproductiva puede ayudar a evitar su transmisión y los avances científicos que están transformando la vida de los pacientes.
Causas genéticas de las enfermedades raras
La mayoría de las enfermedades raras tienen su origen en alteraciones genéticas, también llamadas mutaciones. Estas mutaciones pueden heredarse de uno o ambos progenitores, o aparecer de manera espontánea. En enfermedades autosómicas recesivas, por ejemplo, ambos padres deben ser portadores de la misma mutación para que su hijo desarrolle la enfermedad.
En muchos casos, los portadores de una mutación genética no presentan síntomas, lo que dificulta la detección temprana. Por eso, los estudios genéticos son herramientas clave para evaluar el riesgo reproductivo y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
Reproducción asistida para prevenir la transmisión
Gracias a la fecundación in vitro (FIV) y al Test Genético Preimplantacional (PGT-M), es posible analizar los embriones en busca de mutaciones específicas antes de ser transferidos al útero. Esta técnica permite seleccionar embriones libres de la enfermedad estudiada, reduciendo significativamente la probabilidad de transmisión.
Cuando no es posible identificar la mutación responsable o si ambos miembros de la pareja son portadores, existen alternativas como la donación de gametos (ovodonación o donación de semen). Además, durante el embarazo, se pueden realizar estudios de ADN fetal para descartar ciertas anomalías cromosómicas sin riesgos para el bebé.
Avances en la detección genética
El progreso de la genética ha permitido desarrollar pruebas cada vez más precisas y accesibles. El test de portadores, por ejemplo, detecta si ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad recesiva, lo que permite evaluar el riesgo de transmisión y planificar las opciones reproductivas.
Otra herramienta es el “matching genético” en los procesos de donación de gametos, que asegura que donantes y receptores no compartan mutaciones en genes relacionados con enfermedades graves. Estas pruebas ofrecen tranquilidad a las parejas y aumentan las posibilidades de tener un hijo sano.
Desafíos y perspectivas futuras
A pesar de los avances, existen enfermedades raras cuya causa genética aún no se conoce, o que tienen un origen multifactorial (combinación de factores genéticos y ambientales). En estos casos, la investigación continua es esencial para descubrir nuevos genes implicados y mejorar las estrategias de prevención.
La colaboración entre la medicina reproductiva y la genética sigue abriendo nuevas oportunidades. El objetivo es seguir minimizando la transmisión de enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Fuentes
- Retraso diagnóstico en enfermedades raras. Revisión sistemática. Revista Española de Salud Pública. Ministerio de Sanidad de España, 2022.
- Vademecum. (2025). Más del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética y la reproducción asistida puede prevenir su transmisión.
