Descubre cómo el osteosarcoma afecta a niños y adolescentes: síntomas, diagnóstico y avances en tratamientos para mejorar su calidad de vida.
En 2019, Xana, la hija menor de Luis Enrique, el exentrenador de la selección española de fútbol, fue diagnosticada con osteosarcoma, un cáncer de huesos muy agresivo que afecta solamente a 5 personas de cada millón por año. Lamentablemente, tras cinco meses de lucha, la niña falleció. Esta historia conmovió al mundo y puso en el centro de atención la gravedad de este tipo de cáncer y la importancia de la detección temprana.
El osteosarcoma es un tipo de cáncer que comienza en los huesos. Es más común en niños y adolescentes, aunque también puede afectar a adultos jóvenes. Este cáncer se forma cuando las células que producen huesos comienzan a crecer de manera anormal y descontrolada. Suele aparecer en los huesos largos como el fémur, la tibia o el húmero.
Por la asociación con estas deformidades o alteraciones, el osteosarcoma es también conocido como “la enfermedad de Frankenstein”. El bioinformático español Isidro Cortés Ciriano, jefe del grupo de Genómica del Cáncer del Instituto Europeo de Bioinformática, en Hinxton (Reino Unido), explicó en una entrevista para el periódico El País, de España, que las células de los osteosarcomas tienen algunos de los genomas más complejos jamás observados en el cáncer humano. “Los cromosomas están totalmente triturados y reorganizados de forma muy compleja. Hay cromosomas que son como Frankenstein, como si hubieran cortado muchos trozos de otros y los hubieran pegado de forma aberrante”.
Síntomas del osteosarcoma
Es normal que los síntomas de esta enfermedad se confundan con lesiones comunes o dolores de crecimiento, especialmente cuando se trata de niños.
Algunos de los signos para tener en cuenta son:
- Dolor en los huesos o articulaciones, que puede empeorar por la noche.
- Hinchazón o bulto cerca del área afectada.
- Dificultad para mover la extremidad involucrada.
Causas y factores de riesgo
Aunque no se conoce la causa exacta del osteosarcoma, existen algunos factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de desarrollarlo:
- Edad y crecimiento rápido: Ocurre con mayor frecuencia durante los periodos de crecimiento acelerado en la adolescencia.
- Antecedentes familiares: Un historial de cáncer en la familia podría incrementar el riesgo.
- Radiación previa: Recibir radioterapia en altas dosis puede dañar las células óseas.
- Alteraciones genéticas: Anomalías en los cromosomas, que algunos describen como “cromosomas que son como Frankenstein,” pueden estar relacionadas con la formación de tumores.
Tratamiento del osteosarcoma
El tratamiento del osteosarcoma puede variar según el caso y la etapa de la enfermedad. Generalmente, incluye:
- Quimioterapia: Uso de medicamentos para reducir el tamaño del tumor antes o después de la cirugía.
- Cirugía: Puede implicar la extirpación del tumor y, en algunos casos, del hueso afectado. Las técnicas modernas buscan preservar la extremidad tanto como sea posible.
- Radioterapia: Aunque no es el tratamiento principal, puede usarse en ciertos casos.
Nuevas alternativas para pacientes con osteosarcoma
Tras mucho trabajo de investigación, el equipo liderado por Cortés Ciriano ha descubierto un mecanismo que explica el desorden extremo en las células del osteosarcoma. Este fenómeno, presente en la mitad de los casos, está relacionado con el gen TP53, conocido como “el guardián del genoma”. Este gen normalmente produce una proteína que repara daños en el ADN y previene el cáncer. Sin embargo, cuando una copia de este gen tiene una mutación y la otra se daña, se generan cromosomas anormales que desencadenan una serie de alteraciones masivas en el ADN. Este proceso, llamado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación, forma células extremadamente desorganizadas.
Con esta información, los científicos analizaron el ADN de miles de pacientes con cáncer o enfermedades raras y, por primera vez, pudieron entender el genoma completo de distintas zonas del mismo tumor, creando un “árbol genealógico” de las células cancerosas. Así, pudieron esclarecer cómo mutan y evolucionan.
El hallazgo reveló que la cromotripsis, antes considerada un evento raro y temprano en el desarrollo del cáncer, ocurre repetidamente en el 75% de los osteosarcomas y en otros tipos de tumores. Este descubrimiento fue clave para comprender mejor la evolución del cáncer, mejorar los tratamientos y desarrollar medicamentos más específicos, en una enfermedad que actualmente requiere quimioterapia agresiva y, en muchos casos, amputaciones.
Fuentes
- Sociedad Americana contra el Cáncer (American Cancer Society).
- Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute).
- Informes de organizaciones oncológicas internacionales.
- El País, España.
