Nahuel Bulián, paciente con distrofia facioescapulohumeral (FSHD), comparte su experiencia, la importancia de la investigación científica y el rol esencial de las asociaciones de pacientes en la contención y búsqueda de tratamientos.
Nahuel Bulián tenía solo 14 años cuando comenzó a notar los primeros síntomas de debilidad muscular. Años después, recibió el diagnóstico de Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD), una enfermedad neuromuscular que afecta la fuerza y la movilidad. Lejos de dejarse vencer, Nahuel decidió convertir su experiencia en un motor para ayudar a otros pacientes.
¿Qué es la FSHD?
La FSHD es una distrofia muscular hereditaria que afecta principalmente los músculos de la cara, los hombros y los brazos. Es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo, afectando la calidad de vida de quienes la padecen.
A pesar de esto, la investigación científica avanza, y cada vez hay más ensayos clínicos que buscan tratamientos para ralentizar o incluso detener la progresión de la enfermedad.
El diagnóstico: un punto de inflexión
Nahuel recuerda con claridad el momento en que recibió su diagnóstico de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD). “Al principio fue un shock, porque no entendía bien de qué se trataba. Pero con el tiempo, aprender sobre la enfermedad me dio herramientas para buscar ayuda y conectar con otras personas en la misma situación”.
Descubrir que tenía FSHD fue difícil, pero también le permitió comprender los cambios que experimentaba en su cuerpo y buscar opciones para mejorar su calidad de vida. Nahuel destaca la importancia de la información temprana: “Saber lo que tenés te permite actuar, buscar médicos especializados y no sentirte tan perdido”.
La investigación como esperanza de futuro
Para Nahuel, la investigación es la clave para mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD. “Cada ensayo clínico que aparece es una luz de esperanza”, afirma. Las investigaciones actuales exploran terapias génicas, medicamentos que ralentizan la progresión de la enfermedad y técnicas de rehabilitación avanzadas. Participar en estudios clínicos no solo brinda acceso a tratamientos innovadores, sino que también contribuye al conocimiento global sobre la enfermedad.
“Sabemos que la ciencia avanza, pero necesitamos seguir impulsando más estudios. Cuantas más personas participen, más rápido podemos encontrar mejores opciones terapéuticas”, explica Nahuel.
El valor del apoyo emocional
Vivir con FSHD implica desafíos físicos, pero también emocionales. “Saber que no estás solo hace la diferencia. Hablar con otras personas que entienden por lo que pasás te ayuda a sobrellevar los días difíciles”, reflexiona Nahuel. Los espacios de escucha y contención resultan fundamentales para fortalecer el bienestar mental.
Organizaciones especializadas en FSHD no solo brindan información confiable, sino que también generan comunidad. “Una asociación te conecta con recursos, médicos especializados y otras familias que están en la misma situación”, destaca Nahuel. Estos espacios son puntos de encuentro donde compartir experiencias, encontrar respuestas y sentirse acompañado.
Un mensaje para otros pacientes con FSHD
“No están solos”, dice Nahuel con convicción. “Hablar con otros pacientes, buscar información confiable y, si es posible, involucrarse en la investigación, puede marcar la diferencia”.
A pesar de los desafíos, Nahuel mantiene una actitud optimista: “Tenemos que seguir visibilizando la enfermedad, participando en estudios y apoyándonos entre todos. Cada pequeño avance nos acerca a un futuro mejor”. Su historia es un recordatorio poderoso de que, aunque la FSHD plantea desafíos, La combinación de investigación, apoyo emocional y comunidad es clave para transformar la realidad de quienes viven con FSHD.
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