En el Día Mundial de la Salud, ponemos el foco en la urgencia de impulsar investigaciones para enfermedades poco frecuentes. Conocé por qué millones de personas siguen esperando respuestas.
Cada 7 de abril, el mundo conmemora el Día Mundial de la Salud, una fecha impulsada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para reflexionar sobre los desafíos globales en salud. Si bien los avances médicos han mejorado la calidad de vida de millones, hay una realidad que permanece invisibilizada: las enfermedades poco frecuentes siguen sin contar con tratamientos eficaces o diagnósticos certeros.
Estas enfermedades, que afectan a menos de 1 persona cada 2.000, son conocidas también como enfermedades raras. Sin embargo, para quienes las viven, son cotidianas, urgentes y muchas veces desgastantes. Hoy, en el Día Mundial de la Salud, queremos encender una alarma: la investigación para estas patologías es insuficiente, y sin ciencia, no hay futuro.
¿Por qué las enfermedades poco frecuentes siguen sin tratamiento específico o cura?
Actualmente se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. Muchas de ellas son genéticas, crónicas, degenerativas y, en un alto porcentaje, afectan a niños. Sin embargo, la inversión en investigación para su tratamiento es mínima en comparación con otras patologías más prevalentes.
La razón principal: su baja incidencia no representa un “mercado atractivo” para la industria farmacéutica. Esto genera lo que se conoce como “desiertos terapéuticos”, donde los pacientes tienen pocas o ninguna opción médica real. De allí la importancia de impulsar políticas públicas y colaboraciones científicas que prioricen la salud por sobre la rentabilidad.
El rol de los ensayos clínicos: una esperanza real
Los ensayos clínicos representan una de las pocas herramientas que pueden cambiar la historia de estos pacientes. Son el paso esencial para probar si un nuevo tratamiento es eficaz y seguro. Pero cuando se trata de enfermedades poco frecuentes, los estudios son aún más complejos: hay pocos pacientes, pocos especialistas y muchas veces falta información de base.
A pesar de esto, en los últimos años se han visto avances alentadores gracias al trabajo conjunto entre universidades, centros de salud y organismos reguladores. También han surgido plataformas digitales que conectan a pacientes con estudios en curso, permitiendo acelerar el acceso a tratamientos en investigación y recoger datos valiosos para futuras terapias.
Día Mundial de la Salud: una oportunidad para visibilizar
El lema de este año del Día Mundial de la Salud es una invitación a repensar nuestras prioridades sanitarias. ¿Quiénes quedan afuera de los grandes avances científicos? ¿Qué pasa con quienes tienen condiciones que nadie investiga?
Visibilizar esta problemática es el primer paso. La salud debe ser entendida como un derecho universal, y eso incluye a quienes viven con enfermedades poco frecuentes. Desde los gobiernos hasta las instituciones científicas, se necesitan acciones concretas para cambiar el rumbo: mayor financiamiento, más centros especializados y estrategias de investigación inclusivas.
La importancia de estar informados y conectados
Uno de los grandes desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades poco frecuentes es la falta de información confiable. Muchos recorren años de diagnósticos errados o tratamientos ineficaces antes de encontrar un equipo médico que comprenda su condición.
La educación médica continua, las redes de apoyo entre pacientes y la participación en estudios clínicos son claves para mejorar el pronóstico. En este Día Mundial de la Salud, informarse también es un acto de compromiso: difundir es parte del tratamiento.
Bibliografía
- Organización Mundial de la Salud. World Health Day. https://www.who.int/campaigns/world-health-day
- EURORDIS. Rare Disease Day Factsheet. https://www.eurordis.org
- Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs. https://www.orpha.net
- Global Genes. Rare Diseases Facts and Statistics. https://globalgenes.org
- Fundación GEISER. Enfermedades Poco Frecuentes. https://www.fundaciongeiser.org
