Conoce la historia del príncipe Federico de Luxemburgo y su lucha contra la enfermedad de POLG, una rara afección genética.
El príncipe Federico de Luxemburgo falleció el 1 de marzo de 2025 en París a los 22 años, víctima de una rara enfermedad genética conocida como POLG. Su partida conmovió a la realeza y al mundo entero, no solo por su juventud, sino por la resiliencia con la que enfrentó la enfermedad.
A lo largo de su vida, Federico impulsó la visibilidad de esta condición y apoyó la investigación científica, dejando un legado que inspira a quienes padecen trastornos mitocondriales.
¿Qué es la enfermedad POLG?
La enfermedad POLG es un trastorno genético que afecta la función de las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía. Mutaciones en el gen POLG, que codifica la ADN polimerasa gamma, esencial para la replicación y reparación del ADN mitocondrial, conducen a una disfunción mitocondrial. Esto provoca un deterioro progresivo de múltiples órganos, incluyendo músculos, hígado, corazón y cerebro.
Las mutaciones en el gen POLG fueron identificadas como causantes de diversas enfermedades mitocondriales con manifestaciones clínicas heterogéneas. Estas mutaciones pueden presentarse tanto en la infancia como en la edad adulta, lo que dificulta su diagnóstico temprano.
El impacto del diagnóstico para Federico, Príncipe de Luxemburgo
Federico fue diagnosticado con la enfermedad POLG a los 14 años, tras presentar síntomas que afectaban su calidad de vida. A pesar de las dificultades, se destacó por su espíritu positivo y resiliente. Fundó y dirigió la Fundación POLG, dedicada a la investigación y concienciación sobre este trastorno.
El príncipe Roberto compartió emotivas palabras sobre su hijo: “Frederik sabe que es mi superhéroe, como lo es para tantos otros que tuvieron la suerte de conocerlo”. Destacó la valentía y el humor de Federico, incluso en sus últimos momentos, y expresó el profundo orgullo que siente por él.
Tratamientos y estudios en curso
Actualmente, los tratamientos para la enfermedad POLG son limitados y se centran en aliviar los síntomas específicos, como la epilepsia o los trastornos del movimiento, mediante medicamentos. Además, se emplean terapias físicas y ocupacionales para mejorar la movilidad y la funcionalidad general.
Recientemente, se han reportado avances prometedores en terapias experimentales. Un ensayo clínico de fase 2 mostró que la combinación de desoxicitidina y desoxitimidina podría ser una opción segura y potencialmente eficaz para tratar trastornos relacionados con POLG.
Conclusión
El príncipe Federico de Luxemburgo no solo enfrentó con valentía su enfermedad, sino que también dedicó sus esfuerzos a la concienciación y búsqueda de soluciones para quienes padecen trastornos similares. Su legado perdura a través de la Fundación POLG y el impacto que tuvo en la comunidad afectada por esta enfermedad.
Bibliografía
Elsevier. (2023). El espectro clínico de las mutaciones en el gen POLG. Recuperado de: https://elsevier.es
Asociación de Enfermedades Mitocondriales (AEP). (2024). Mutación POLG. Recuperado de: https://aepmi.org
Consultor Salud. (2024). Primera terapia para enfermedades mitocondriales muestra resultados prometedores. Recuperado de: https://consultorsalud.com
