Descubre todo sobre la esclerosis múltiple: síntomas, diagnóstico, tipos y tratamientos. Además, conoce los desafíos científicos de esta enfermedad crónica neurológica.
Cada 30 de mayo en se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, una fecha que es importante para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad neurológica que afecta a más de 1.8 millones de personas en todo el mundo.
La esclerosis múltiple (EM) es una afección crónica en la que el sistema inmunitario ataca por error la mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro, los nervios ópticos y la médula espinal.
El daño que se produce sobre la mielina interfiere con la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo, produciendo una amplia gama de síntomas que varían en severidad y presentación.
Qué es la esclerosis múltiple y cómo afecta
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica más frecuente en adultos jóvenes. Los primero primeros síntomas se suelen dar frecuentemente entre los 20 y 40 años.
La esclerosis múltiple afecta a cada persona de manera diferente. Algunos pueden tener una manifestación leve con poca o ninguna discapacidad, mientras que otros pueden experimentar una enfermedad que empeora progresivamente, causando mayor discapacidad con el tiempo.
Muchas personas con EM experimentan períodos de síntomas seguidos de largos periodos de relativa “tranquilidad” (inactividad o latencia), con recuperación parcial o total. Sin embargo, las mujeres son afectadas más frecuentemente que los hombres.
Aunque rara vez es mortal, la mayoría de las personas con EM tienen una expectativa de vida normal.
La mielina y el sistema inmunitario
En la EM, las células del sistema inmunitario, que normalmente nos protegen de virus y bacterias, atacan la mielina en el sistema nervioso central. La mielina forma la membrana protectora, llamada vaina de mielina, que envuelve las fibras nerviosas (axones).
La enfermedad daña los cuerpos celulares nerviosos en la materia gris del cerebro, los axones en el cerebro, la médula espinal y los nervios ópticos. Es por eso que a medida que la EM avanza, la corteza cerebral se encoge, un proceso conocido como atrofia cortical.
Las áreas de tejido cicatricial, llamadas placas o lesiones, se pueden ver en la materia blanca o gris de las personas con EM durante una resonancia magnética. Estas placas pueden ser tan pequeñas como una cabeza de alfiler o tan grandes como una pelota de golf.
Signos y síntomas de la esclerosis múltiple
La evolución de la esclerosis múltiple es diferente en cada persona. El inicio y la duración de los síntomas dependen del tipo específico de esclerosis múltiple. Los síntomas pueden aparecer en unos pocos días y desaparecer rápidamente, o desarrollarse de manera gradual durante años.
Los primeros síntomas suelen incluir:
- Problemas de visión, como visión borrosa o doble, o neuritis óptica.
- Debilidad muscular, a menudo en manos y piernas, y rigidez muscular con espasmos dolorosos.
- Hormigueo, entumecimiento o dolor en brazos, piernas, tronco o rostro.
- Torpeza y dificultad para mantener el equilibrio al caminar.
- Problemas de control de la vejiga.
- Mareos intermitentes o constantes.
Los síntomas tardíos pueden incluir fatiga mental o física, cambios en el estado de ánimo como depresión, y disfunción cognitiva. En casos severos, la debilidad y la fatiga pueden dificultar caminar o estar de pie, y algunos pacientes pueden necesitar una silla de ruedas.
Las exacerbaciones, o recaídas, son comunes en la EM recurrente-remitente y pueden durar desde días hasta meses.
Tipos de esclerosis múltiple
Existen cuatro tipos principales de EM:
- Esclerosis Múltiple Recurrente-Remitente (EMRR): Caracterizada por ataques seguidos de remisión. Afecta a aproximadamente el 80% de las personas con EM al inicio.
- Esclerosis Múltiple Secundaria-Progresiva (EMSP): Comienza como EMRR pero luego progresa de manera constante, con o sin recaídas.
- Esclerosis Múltiple Primaria-Progresiva (EMPP): Se caracteriza por un deterioro progresivo desde el inicio sin recaídas claras.
- Esclerosis Múltiple Progresiva-Recurrente (EMPR): Un tipo raro con deterioro constante desde el inicio y recaídas agudas.
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Desafíos científicos en la investigación de la esclerosis múltiple
1. Diagnóstico y detección temprana
El diagnóstico de la EM es complicado y generalmente se realiza por exclusión, ya que no existen pruebas definitivas. Las resonancias magnéticas, punciones lumbares y potenciales evocados son herramientas utilizadas para detectar la enfermedad. Sin embargo, la variabilidad en los síntomas puede retrasar un diagnóstico preciso.
2. Comprensión de las causas
Aunque se cree que factores genéticos y ambientales juegan un papel crucial, las causas exactas de la EM siguen siendo desconocidas. Esta falta de comprensión impide el desarrollo de estrategias preventivas efectivas. Factores como infecciones virales, niveles bajos de vitamina D y tabaquismo están siendo investigados.
3. Desarrollo de tratamientos eficaces
No existe cura para la EM, pero los tratamientos actuales pueden ayudar a manejar los síntomas y reducir la frecuencia de las recaídas. Las terapias modificadoras de la enfermedad, esteroides y terapias sintomáticas son algunas opciones disponibles. Sin embargo, la accesibilidad a estos tratamientos varía significativamente en diferentes partes del mundo.
4. Progresión de la enfermedad
Las formas progresivas de EM son menos receptivas a los tratamientos disponibles, representando un desafío importante. La investigación en curso busca desarrollar terapias que puedan ralentizar o detener la progresión de la enfermedad.
5. Calidad de vida y rehabilitación
Además de los tratamientos médicos, la rehabilitación y el apoyo psicológico son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con EM. La fatiga, la depresión y otros problemas emocionales y físicos pueden tener un impacto profundo en la vida diaria de los pacientes.
Avances recientes en la investigación
1. Terapias modificadoras de la enfermedad (TME): Nuevas TMEs están siendo aprobadas para reducir la frecuencia de las recaídas y retrasar la progresión de la discapacidad.
2. Biomarcadores y diagnóstico temprano: La identificación de biomarcadores específicos para la EM está mejorando la capacidad de diagnosticar la enfermedad en sus primeras etapas.
3. Terapias personalizadas: La medicina personalizada está emergiendo como un enfoque crucial en el tratamiento de la EM.
4. Investigación en células madre: Los ensayos clínicos con terapias de células madre están explorando su potencial para reparar el daño nervioso.
5. Apoyo psicológico y rehabilitación: Se están desarrollando programas integrales que combinan tratamientos médicos con apoyo psicológico y rehabilitación.
Esclerosis múltiple en niños y adolescentes: nuevo tratamiento en investigación
La esclerosis múltiple es una enfermedad rara en los niños y adolescentes, pero que provoca brotes frecuentes con síntomas musculares, neurológicos y cognitivos que pueden ocasionar una discapacidad temprana.
Aunque se han utilizado en los niños fármacos inyectables que dan resultado en los adultos, es indispensable contar con medicamentos eficaces y seguros en la población pediátrica, adaptados a su etapa de desarrollo y a su metabolismo. Por eso hoy se prueban en ensayos clínicos algunos de los fármacos más innovadores que ya han mostrado ser útiles en adultos. Entre ellos, figura el anticuerpo monoclonal ocrelizumab.
El estudio de fase 3 en niños y adolescentes comparará la efectividad y la seguridad del anticuerpo monoclonal ocrelizumab versus el fingolimod, una molécula pequeña que ya ha sido autorizada para la esclerosis múltiple pediátrica.
Ambos fármacos tienen mecanismos de acción diferentes para reducir las recaídas típicas de la esclerosis múltiple. Mientras el fingolimod se toma por vía oral todos los días, el ocrelizumab se infunde por vena dos veces por año.
Más información sobre este estudioLa esclerosis múltiple es una enfermedad compleja y desafiante que requiere una continua investigación y desarrollo de nuevos tratamientos. Aumentar la conciencia sobre la enfermedad y sus efectos, mejorar el acceso a la atención y apoyar a los pacientes y sus familias son pasos cruciales para avanzar en la lucha contra la esclerosis múltiple.
En el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, reiteramos nuestro compromiso de trabajar hacia un futuro donde esta enfermedad pueda ser manejada de manera más efectiva y equitativa. La colaboración global, la innovación en la investigación y el apoyo integral a los pacientes son fundamentales para lograr avances significativos en la comprensión y el tratamiento de la esclerosis múltiple.
Referencias bibliográficas
- Organización Mundial de la Salud (OMS).Esclerosis múltiple.7 de agosto de 2023. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/multiple-sclerosis
- Esclerosis múltiple: Esperanza en la investigación (PDF). National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health. Publicación de los NIH N°. 20-NS-75s. Febrero de 2021 https://catalog.ninds.nih.gov/sites/default/files/publications/Esclerosis-M%C3%BAltiple-Esperanza-Investigaci%C3%B3n.pdf