Última atualização há 28 horas

Estudo clínico da transferência de genes mediada por AAV DTX301 para deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC)

50 pacientes em todo o mundo

Disponível em Argentina, United States, Brazil, Spain

Este estudo é um estudo de Fase 3, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo de DTX301 em pacientes com deficiência de OTC de início tardio com 12 anos de idade ou mais. Os participantes serão randomizados 1:1 para DTX301 ou grupo placebo e acompanhados de perto por 64 semanas. Na semana 64, os pacientes elegíveis serão cruzados e receberão DTX301 se tiverem recebido placebo ou placebo anteriormente se tiverem recebido DTX301 anteriormente. A duração planejada do estudo é de até 324 semanas. Após a conclusão deste estudo ou retirada antecipada, todos os participantes que receberam DTX301 são convidados a se inscrever no Programa de Monitoramento de Doenças (DMP) para acompanhamento por até 5 anos adicionais.

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

50Pacientes no mundo

requisitos para o paciente

De 12 anos

Todos os gêneros

Requisitos médicos

: Diagnóstico clínico confirmado de deficiência tardia de OTC com documentação histórica através de testes enzimáticos (ou seja, biópsia de fígado), bioquímicos (ou seja, hiperamonemia na presença de glutamina plasmática elevada, citrulina baixa e ácido orótico urinário elevado) ou testes moleculares (ou seja, análise de OTC).
Livre de hiperamonemia sintomática e não necessitou de intervenção ativa de emergência para hiperamonemia nas 4 semanas anteriores à triagem/linha de base.
O nível de amônia no local do plasma no Dia 1 (pré-dose) é ≤ 200 µmol/L.
Se estiver em tratamento contínuo com um removedor de amônia diário, a dose diária deve estar estável por ≥ 4 semanas antes da triagem.
Se estiver em uma dieta restrita em proteínas, é necessário manter uma ingestão diária total de proteínas estável que não varie mais do que 20% por ≥ 4 semanas antes da triagem.
Do momento da assinatura do consentimento informado até a Semana 128, mulheres em idade fértil e homens férteis devem concordar em usar métodos contraceptivos altamente eficazes. Se for mulher, concordar em não engravidar. Se for homem, concordar em não gerar um filho ou doar esperma.

: Inflamação hepática significativa ou cirrose
Taxa estimada de filtração glomerular < 60 mL/min/1,73 m2 na triagem pela fórmula baseada na creatinina CKD EPI (Levey et al., 2009) para indivíduos ≥ 18 anos de idade ou pela fórmula de Schwartz para uso na beira do leito (Schwartz and Work, 2009) para indivíduos < 18 anos de idade.
Evidência de infecção ativa pelo vírus da hepatite B (HBV) ou vírus da hepatite C (HCV), documentada pelo uso atual de terapia antiviral para HBV ou HCV ou pela positividade do antígeno de superfície da hepatite B (HBsAg) ou do RNA do HCV.
Infecção ativa (viral ou bacteriana)
Anticorpos pré-existentes detectáveis contra o capsídeo AAV8
Presença ou histórico de qualquer condição que, na opinião do investigador, possa interferir na participação, representar um risco indevido ou confundir a interpretação dos resultados.
Participação (atual ou anterior) em outro estudo de transferência de genes

PatrocinadorUltragenyx Pharmaceutical Inc

Tipo de estudoIntervencionista

Requisitos

De 12 anosTodos os gêneros

ID de estudo exclusivoclinicaltrials.gov

NCT05345171