En su forma generalizada, esta patología autoinmune puede conducir rápidamente a la discapacidad motora y a la insuficiencia respiratoria. Conocé cómo afecta a los niños y jóvenes.
La miastenia gravis se destaca por su origen desconocido y por su difícil diagnóstico, ubicándose entre las muchas enfermedades autoinmunes que afectan a una baja porción de la población.
Sus síntomas principales, como la fatiga y la debilidad muscular fluctuante, pueden confundirse inicialmente con otras patologías.
Incluso, en pediatría se la considera una “enfermedad olvidada”. Sin embargo, los casos infantiles parecen estar aumentando, quizás porque se reconocen mejor sus síntomas antes de que desaten un grave problema respiratorio por fallas en la inervación de los músculos.
Los casos de miastenia gravis en el mundo
La cantidad de casos de miastenia gravis en el mundo varía según los países y sus métodos de registro.
– Se estima que se producen entre 3 y 30 casos nuevos cada año en Europa y en Estados Unidos por cada millón de habitantes.
– En Latinoamérica, no hay cifras globales, pero algunas ciudades tienen datos propios. Por ejemplo, en Santiago de Chile se observó una prevalencia de 83,9 casos por millón de habitantes.
– En Buenos Aires, Argentina, un estudio realizado entre 2006 y 2012 estimó la incidencia (nuevos casos anuales) en 47,5 y la prevalencia saltó a 367 por millón.
– En Brasil, en el estado de Ceará, se habían identificado 117 casos de miastenia gravis entre 1981 y 2009, mientras que en Curitiba se contaron 118 casos adultos y 30 en menores de 15 años, entre 1975 y 1995.
Cómo detectar la enfermedad: el diagnóstico
En general, la miastenia gravis se manifiesta más en las mujeres, con un pico entre los 20 y los 40 años y otro pico entre los 60 y 80.
En los varones, la miastenia predomina en edades avanzadas, a partir de los 60 años. Sin embargo, hay un tipo de miastenia, conocida como “juvenil”, que se presenta antes de los 15 años y constituye el 10 al 20% % de los casos.
Dentro de los distintos tipos de miastenia que existen su diagnóstico exige revisiones neurológicas, oftalmológicas, estudios neurofisiológicos (estimulación nerviosa repetitiva, electromiografía) y análisis de anticuerpos en sangre.
El 95% de los pacientes tienen niveles elevados de alguno de estos anticuerpos, y especialmente del AChR. Sin embargo, hay un 5% de pacientes que tienen síntomas de miastenia gravis pero que son seronegativos.
Cómo afecta la miastenia gravis al cuerpo
La anomalía de la transmisión nerviosa hacia los músculos voluntarios que caracteriza a la miastenia suele comenzar por los ojos, con caídas del párpado (ptosis), estrabismo y visión borrosa (diplopía).
En este tipo de miastenia ocular, que ocurre en el 15% de los pacientes, especialmente los más jóvenes, se puede perder la vista pero no afectarse otras funciones del organismo. Sin embargo, en el 85% de los casos, la miastenia afecta más que a los músculos relacionados con el ojo.
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La miastenia puede afectar a los nervios del bulbo raquídeo que controlan los músculos para tragar y para hablar, generando disfagia y disartria. Cuando la miastenia se generaliza a las extremidades, los pacientes experimentan una creciente dificultad para caminar y moverse.
Finalmente, la enfermedad neuromuscular puede afectar a los músculos del tórax y dificultar la respiración y el sueño nocturno.
Aunque el origen de la miastenia gravis es desconocido, hay un porcentaje de pacientes (alrededor del 3%) que portan factores predisponentes hereditarios y otros que desarrollan la enfermedad tras una infección.
Como sea, se sabe que la enfermedad autoinmune se produce cuando el sistema inmunológico del paciente ataca la unión de ciertas neuronas con ciertos músculos y afecta a los receptores de la acetilcolina, un neurotransmisor que participa en la activación muscular.
En la miastenia gravis, el ataque de los anticuerpos diezma los receptores de la acetilcolina que existen en la superficie de las neuronas y disminuye la liberación del neurotransmisor al espacio que existe entre la neurona y el músculo.
El tratamiento en estudio para pacientes
Para tratar la enfermedad, hoy se utilizan fármacos específicos para inhibir la enzima que degrada la acetilcolina y también inmunosupresores, plasma e inmunoglobulina. En algunos casos, se aconseja la cirugía del timo, el órgano donde maduran muchas de las células inmunológicas involucradas en la miastenia gravis.
Pero los efectos adversos de algunos medicamentos o la falta de respuesta al tratamiento (miastenia refractaria) obligan hoy a desarrollar nuevos fármacos, que sean efectivos y seguros también para niños y adolescentes.
Entre ellos, se estudia en Brasil un anticuerpo monoclonal (satralizumab) que disminuye las reacciones inflamatorias y que ya ha sido autorizado en Europa, en forma de inyección subcutánea, para tratar los trastornos asociados a la neuromielitis óptica en mayores de 12 años.
Referencias bibliográficas:
EMA. (2021) Aprobación de Enspryng (satralizumab) para neuromielitis óptica. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/enspryng#overview-section
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Peragallo J. H. (2017). Pediatric Myasthenia Gravis. Seminars in pediatric neurology, 24(2), 116–121. https://doi.org/10.1016/j.spen.2017.04.003