Descubre más sobre las enfermedades poco frecuentes y por qué es importante que la ciencia investigue un tratamiento adecuado para los pacientes que la padecen.
Las Enfermedades poco frecuentes (EPOF) constituyen un conjunto de condiciones médicas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general.
Se consideran EPOF cuando afectan a tan solo 1 persona cada 2.000 habitantes. Principalmente de origen genético, crónicas y degenerativas, estas enfermedades a menudo presentan la posibilidad de generar discapacidades.
Cada último día del mes de febrero se conmemora el día de las Enfermedades poco frecuentes (POF) para dar visibilidad a estas patologías y poder concientizar sobre la falta de diagnóstico temprano.
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A pesar de la gravedad de muchas de estas enfermedades, es alentador destacar que un diagnóstico preciso seguido de un tratamiento adecuado permite a la mayoría de los pacientes llevar una vida normal.
A nivel global, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, con una incidencia que oscila entre el 6 y el 8% en la población mundial.
Cuáles son las Enfermedades poco frecuentes (EPOF)
1.Síndrome de Crohn
La Enfermedad de Crohn se caracteriza por una inflamación de la mucosa gastrointestinal y lesiones penetrantes que afectan diversas partes del sistema digestivo, especialmente el intestino. Sus síntomas, que incluyen brotes de diarrea, fiebre, dolores abdominales y articulares, afectan a personas de todas las edades de manera crónica.
En el tratamiento convencional, los pacientes suelen recibir corticosteroides e inmunomoduladores como el metotrexato para controlar los ataques del sistema inmunológico contra el propio sistema digestivo. Sin embargo, estas medicaciones presentan efectos adversos y tienen limitaciones en su uso a largo plazo debido a la pérdida de efectividad o el desarrollo de resistencia.
Por ello, se ha recurrido a fármacos biológicos como el adalimumab o el infliximab, aunque aproximadamente el 50% de los pacientes aún no encuentra una solución efectiva para controlar la enfermedad a largo plazo.
2.Esclerodermia
La esclerodermia, o esclerosis sistémica, emerge como una afección excepcionalmente rara pero extraordinariamente grave del tejido conectivo. Con mayor incidencia en mujeres en la plenitud de sus vidas, específicamente entre los 20 y 40 años, esta condición se distingue por un endurecimiento rápido y progresivo de la piel, así como el tono azulado en los dedos de manos y pies.
Aunque los síntomas varían entre individuos, la esclerodermia tiende a evolucionar hacia la fibrosis pulmonar, con consecuencias mortales en menos de 10 años para casi la mitad de los pacientes.
La prevalencia de la esclerodermia se estima en 28 casos por cada 100.000 mujeres, mientras que en hombres la cifra desciende a 6 casos por cada 100.000. Además, la distribución geográfica de esta afección presenta variaciones significativas. En América del Sur, se observa una prevalencia más alta, con 24,8 casos por cada 100.000 habitantes, mientras que en Asia la menor incidencia se registra en 6,8 casos por cada 100.000 habitantes.
3.Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
La Esclerosis Lateral Amiotrófica, conocida como ELA, se presenta como una enfermedad del sistema nervioso que ataca específicamente a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, las cuales son responsables de transmitir mensajes a los músculos voluntarios, como los de los brazos y las piernas. Esta afectación se manifiesta en distintos niveles, incluyendo la corteza cerebral, el tronco del encéfalo y la médula espinal.
Los síntomas de la ELA varían de una persona a otra, dependiendo de las células nerviosas afectadas. Por lo general, comienza con debilidad muscular que se extiende y progresa con el tiempo. Este deterioro conduce eventualmente a la parálisis, afectando de manera progresiva diferentes regiones del cuerpo.
Con el tiempo, este proceso afecta funciones vitales como la masticación, la deglución, el habla y la respiración.
4.Miastenia Gravis
La Miastenia Gravis se destaca entre las numerosas enfermedades autoinmunes que afectan a una fracción reducida de la población.
Los síntomas predominantes, como la fatiga y la debilidad muscular fluctuante, a menudo se pueden malinterpretar inicialmente como indicativos de otras afecciones. La peculiaridad en la transmisión nerviosa hacia los músculos voluntarios, que define a la miastenia, suele iniciar su manifestación en los ojos, evidenciándose con caídas del párpado (ptosis), estrabismo y visión borrosa (diplopía).
A pesar de que el origen de la miastenia gravis permanece en la penumbra, existe un grupo de pacientes (aproximadamente el 3%) que lleva consigo factores predisponentes hereditarios, mientras que otros desarrollan la enfermedad después de enfrentar una infección.
Lo que se conoce con certeza es que esta enfermedad autoinmune se desencadena cuando el sistema inmunológico del paciente ataca la unión específica entre ciertas neuronas y músculos, afectando los receptores de la acetilcolina, un neurotransmisor crucial en la activación muscular.
5.Colitis Ulcerosa
Esta enfermedad desencadena un desequilibrio en el sistema inmunológico, generando lesiones en el aparato digestivo y manifestándose con síntomas como dolor abdominal, diarrea sanguinolenta e incluso, en casos severos, riesgo de cáncer.
La colitis ulcerosa afecta a un número creciente de personas en todo el mundo, alterando su calidad de vida con episodios frecuentes de diarrea y molestias abdominales. En Estados Unidos, la prevalencia se estima en 238 casos por cada 100.000 habitantes, mientras que en el norte de Europa alcanza los 500 casos por cada 100.000 habitantes.
Esta enfermedad crónica se asocia comúnmente con factores como la dieta occidental, el tabaquismo, la ubicación geográfica, el uso excesivo de antibióticos en la infancia e incluso con antecedentes de apendicectomía. No obstante, diversos genes también están implicados en el desarrollo de la colitis ulcerosa.
El microbioma de las personas con colitis ulcerosa difiere significativamente de aquellos que no padecen la enfermedad. El exceso de ciertas bacterias negativas y la disminución de bacterias beneficiosas envían señales equívocas al sistema inmunológico.
En la búsqueda de soluciones, actualmente se recurre a prebióticos y probióticos elaborados con bacterias específicas para mejorar la colitis ulcerosa, abriendo así nuevas perspectivas en el tratamiento de esta compleja condición digestiva.
6.Orina de Jarabe de Arce
La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (EOOJA) se presenta como un trastorno en el cual el cuerpo no logra descomponer ciertas partes de las proteínas.
Este trastorno hereditario, transmitido de padres a hijos, es causado por un defecto en uno de tres genes específicos. Las personas afectadas por esta condición no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, resultando en una acumulación de estos químicos en la sangre.
En su variante más grave, la EOOJA puede ocasionar daño cerebral durante momentos de estrés físico, como infecciones, fiebre o períodos prolongados sin consumir alimentos.
Algunas formas de esta enfermedad pueden presentarse de manera leve o intermitente. Incluso en sus manifestaciones más leves, episodios recurrentes de estrés físico pueden desencadenar discapacidad intelectual y la acumulación de niveles elevados de leucina.
7.Queratocono
La córnea, esa ventana transparente en forma de cúpula en la parte frontal del ojo, despliega un papel crucial al enfocar la luz. Sin embargo, el queratocono entra en escena cuando esta estructura se adelgaza y adopta la forma de un cono, generando un cambio en la forma de la córnea que provoca que los rayos de luz se desenfoquen.
El resultado es una visión borrosa y distorsionada, complicando tareas diarias como la lectura y la conducción.
Aunque los médicos aún no tienen certeza sobre las causas del queratocono, en algunos casos parece tener un componente genético, manifestándose de manera hereditaria. Se estima que alrededor de 1 de cada 10 personas con queratocono tiene un familiar afectado por la condición. Además, se ha asociado esta afección con alergias oculares y la frotación excesiva de los ojos.
El queratocono tiende a hacer su entrada en la vida de las personas durante la adolescencia tardía hasta principios de los 20 años. Los síntomas visuales experimentan una lenta progresión a lo largo de aproximadamente 10 a 20 años.
8.Síndrome de Lewis-Sumner
El síndrome de Lewis-Sumner, una rara afección que impacta los nervios encargados de transportar impulsos a los músculos y facilitar la percepción sensorial.
Esta enfermedad surge debido a una activación desequilibrada de nuestro sistema inmunológico, dirigida contra la mielina, el componente estructural que recubre los nervios.
Al ser una enfermedad en estudio y sin predisposición genética conocida, la investigación y comprensión de esta afección se tornan fundamentales para desarrollar estrategias de tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
9.Síndrome de Sweet
El Síndrome de Sweet, también conocido como dermatosis neutrofílica febril aguda, se encuentra dentro del espectro de las dermatosis neutrofílicas, vinculadas principalmente a enfermedades de los órganos internos.
Este síndrome se caracteriza por manifestaciones cutáneas que, en algunos casos, están acompañadas de artralgias y/o mialgias, afectando hasta al 66% de los casos.
La dermatosis neutrofílica febril aguda, otro término para el síndrome de Sweet, se observa con mayor frecuencia en mujeres entre los 35 y 65 años. Este raro padecimiento se manifiesta con fiebre y erupciones en la cara, cuello y brazos, pudiendo desencadenarse por infecciones, diversas afecciones o fármacos.
En casos más infrecuentes, el síndrome de Sweet presenta complicaciones como artritis, miositis y osteítis, secundarias al infiltrado neutrofílico que afecta tanto la piel como otros órganos. Lo que genera además que pueda reactivar enfermedades reumatológicas como la artritis reumatoide, el lupus eritematoso y la enfermedad de Behçet.
10.Osteogénesis Imperfecta
La osteogénesis imperfecta, conocida también como la enfermedad de los huesos de cristal, es una afección que torna los huesos altamente propensos a fracturas.
La osteogénesis imperfecta tiene su raíz en genes disfuncionales, alterando la producción de colágeno, una proteína crucial para la fortaleza ósea.
Este trastorno genético provoca una fragilidad ósea extrema, donde incluso la más mínima tensión puede resultar en fracturas. Los síntomas pueden manifestarse de manera diversa, abarcando desde músculos debilitados, dientes quebradizos, una columna desviada hasta pérdida del sentido del oído.
La variabilidad de la osteogénesis imperfecta es notable, desde formas leves hasta casos severos, y los síntomas difieren significativamente de una persona a otra. Algunos individuos pueden experimentar apenas unas pocas fracturas a lo largo de su vida, mientras que otros enfrentan la desafiante realidad de cientos de fracturas.
11.Lupus Eritematoso Sistémico
El lupus eritematoso sistémico emerge como una enfermedad autoinmunitaria crónica, de larga duración, con la capacidad de afectar diversas partes del cuerpo, incluyendo piel, articulaciones, corazón, pulmones, riñones y cerebro.
En esta condición, el sistema inmunitario, que normalmente actúa como defensor del cuerpo contra infecciones, se desorienta y ataca los propios tejidos, provocando inflamación y, en algunos casos, daño permanente.
El curso del lupus es dinámico, con periodos de enfermedad (brotes) intercalados con períodos de bienestar (remisión). Los brotes pueden variar en intensidad, desde leves hasta graves, y no siguen un patrón predecible. Aunque el lupus presenta desafíos significativos, muchos individuos pueden gestionar la enfermedad con tratamientos específicos.
El listado de todas las Enfermedades poco frecuentes
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Tratamientos para pacientes con Enfermedades poco frecuentes
Más información
Referencias bibliográficas:
https://fadepof.org.ar/
https://www.orpha.net/
https://www.eurordis.org/es/
https://medlineplus.gov/
