Descubre qué es la enfermedad de Fabry, sus síntomas, cifras clave en Latinoamérica, opciones de tratamiento y ensayos clínicos en curso. Infórmate aquí.
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente que puede afectar múltiples órganos y reducir significativamente la calidad de vida de quienes la padecen. Debido a su naturaleza hereditaria y progresiva, el diagnóstico temprano es crucial para evitar complicaciones graves. En las últimas décadas, los avances en investigación han permitido el desarrollo de tratamientos innovadores y la posibilidad de participar en ensayos clínicos para mejorar las opciones terapéuticas.
En esta nota, exploraremos en detalle qué es la enfermedad de Fabry, su impacto global y en Latinoamérica, los métodos de diagnóstico, las opciones de tratamiento disponibles y los ensayos clínicos en curso que buscan cambiar el panorama para los pacientes.
Qué es la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GLA, que codifica la enzima alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia provoca la acumulación progresiva de globotriaosilceramida (Gb3) en diversas células del cuerpo, afectando principalmente al corazón, los riñones y el sistema nervioso.
Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden variar según la edad y el sexo del paciente. Entre los más comunes se encuentran el dolor neuropático en manos y pies (acroparestesias), intolerancia al calor, problemas renales y cardiomiopatía. Existen dos formas principales de la enfermedad: la clásica, que se manifiesta en la infancia, y la atenuada o tardía, cuyos síntomas aparecen en la edad adulta.
Cifras clave sobre la enfermedad de Fabry
Se estima que la prevalencia de la enfermedad de Fabry a nivel mundial es de 1 caso por cada 40,000 a 60,000 personas. Sin embargo, en estudios de cribado neonatal, se ha encontrado una frecuencia mucho mayor, sugiriendo que muchos casos no son diagnosticados o se confunden con otras enfermedades.
En Latinoamérica, la información epidemiológica es limitada, pero estudios en países como Brasil, Argentina y México han identificado una mayor prevalencia de la variante tardía. Esto subraya la importancia del diagnóstico temprano, ya que el tratamiento oportuno puede prevenir complicaciones graves.
Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se realiza mediante una combinación de análisis enzimáticos y pruebas genéticas. La medición de la actividad de la alfa-galactosidasa A en sangre o fibroblastos es el primer paso en hombres, mientras que en mujeres portadoras es imprescindible el estudio genético debido a la variabilidad en la expresión de la enfermedad.
El uso de biomarcadores, como la concentración de Gb3 o lyso-Gb3 en plasma, también ha demostrado ser una herramienta eficaz para la identificación de la enfermedad. Un diagnóstico temprano permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan daños irreversibles en órganos vitales.
Tratamientos disponibles para la enfermedad de Fabry
Actualmente, el tratamiento de la enfermedad de Fabry se centra en la terapia de reemplazo enzimático (TRE), con fármacos como agalsidasa alfa y agalsidasa beta, que buscan suplir la deficiencia de la alfa-galactosidasa A. Este enfoque ha demostrado reducir la acumulación de Gb3 y mejorar los síntomas en muchos pacientes.
Otro enfoque terapéutico es el tratamiento con chaperonas farmacológicas, como la migalastat, que ayuda a estabilizar ciertas formas mutadas de la enzima para restaurar su función. Además, en los últimos años se han explorado nuevas estrategias como la terapia génica y las terapias basadas en ARN, que podrían ofrecer opciones más efectivas en el futuro.
Ensayos clínicos activos sobre la enfermedad de Fabry
La investigación de nuevos tratamientos para la enfermedad de Fabry sigue en curso. Actualmente, hay ensayos clínicos en marcha que buscan mejorar las opciones terapéuticas disponibles:
- Ensayo NCT06858397: Evalúa un nuevo enfoque de terapia de reemplazo enzimático con una formulación mejorada para mejorar la distribución de la enzima en el cuerpo y reducir la carga de tratamiento para los pacientes. Más información.
- Ensayo NCT05843916: Se centra en el desarrollo de una terapia de próximo nivel para estabilizar la función enzimática sin necesidad de infusiones periódicas. Más información.
Estos estudios representan una oportunidad para pacientes con enfermedad de Fabry que buscan opciones de tratamiento innovadoras y más eficaces.
Bibliografía
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
- Arends M, Biegstraaten M, Hughes DA, Mehta A, Oder D, Watkinson OT. Retrospective study of the natural history of Fabry disease in a cohort of 353 male patients. J Med Genet. 2018;55(6):351-358.
- Oliveira JP, Ferreira S. New developments in the treatment of Fabry disease. Expert Opin Orphan Drugs. 2019;7(7):341-355.
- Un Ensayo Para Mí. Ensayos clínicos sobre la enfermedad de Fabry. Disponible en: www.unensayoparami.org.
